Das Retinoblastom (RB) ist eine sehr seltene Krebserkrankung des Auges und geht von den Zellen der Netzhaut aus. Betroffen sind vor allem Säuglinge und Kleinkinder. Das Retinoblastom ist zwar gut heilbar, aber durch seine Seltenheit existieren nur wenige Informationen, die eine Optimierung der Therapie und frühzeitige Erkennung von Spätfolgen ermöglichen könnten. Ziel der RB-Registry-Studie ist es, Daten zur Häufigkeit des Auftretens und zum Erkrankungsverlauf des Retinoblastoms unter verschiedenen Behandlungen in Deutschland und Österreich zu sammeln. Teilnehmen können Kinder unter 18 Jahren mit neu diagnostiziertem, unbehandeltem Retinoblastom oder einer bestätigten RB1-Keimbahnmutation bei anderen Krebserkrankungen.

Das Retinoblastom ist ein sehr seltener, aber bösartiger Tumor des Auges, tritt ausschließlich im frühen Kindesalter auf und kann sowohl eines als auch beide Augen betreffen. Ursache ist oft eine Mutation im Retinoblastoma1-Gen (RB1-Gen), die entweder vererbt wird oder spontan entsteht. Das RB1-Gen produziert das Retinoblastom-Protein (pRB), das dafür sorgt, dass sich Zellen nur dann teilen, wenn es notwendig ist. Wenn das RB1-Gen mutiert ist, kann dieses Kontrollsystem ausfallen, was zu unkontrolliertem Zellwachstum und damit zur Entstehung von Krebs führen kann. Die Standardbehandlung variiert je nach Ausbreitung des Tumors und umfasst die Entfernung des Auges oder augenerhaltende Therapien wie Laserbehandlung, Vereisung, Chemotherapie und Strahlentherapie. Die Heilungschancen sind mit über 95 % sehr gut, aber viele Patient*innen sind lebenslang durch ein eingeschränktes Sehvermögen und Langzeitschäden der Therapie beeinträchtigt. Da das Retinoblastom eine sehr seltene Erkrankung ist, gibt es nur wenige Daten, um die bestmögliche Behandlung individuell auszuwählen. Das Ziel der deutschland- und österreichweiten RB-Registry-Studie ist es deshalb, Daten zur Häufigkeit des Auftretens und dem Krankheitsverlauf des Retinoblastoms unabhängig von der Therapie zu erfassen. Es werden Kinder mit der Standardbehandlung sowie unter experimentellen Therapien im Langzeitverlauf nachbeobachtet. Hierzu werden standardisierte Fallberichte (sog. Case Report Forms, CRFs) zu Therapie und Verlauf der Erkrankung bis zum 18. Lebensjahr regelmäßig von den behandelnden Ärzt*innen abgefragt. Die Studie untersucht, in welchen Stadien Kinder in Deutschland und Österreich mit einem Retinoblastom diagnostiziert werden, um so die Krankheitsverläufe besser zu verstehen und möglicherweise die Früherkennung zu verbessern. Außerdem bilden die im Register erfassten Daten die Grundlage für zukünftige klinische Studien mit dem Ziel, die Behandlung und die Nachsorge der betroffenen Patient*innen zu verbessern. Um die Untersuchungsergebnisse dabei zwischen verschiedenen Zentren besser vergleichen zu können, erfolgt die Begutachtung von Gewebeproben und Bildern des Tumors. An der Studie können Kinder und Jugendliche unter 18 Jahren teilnehmen, die neu mit einem Retinoblastom oder einer erblichen RB1-Mutation diagnostiziert wurden. Auch Kinder mit anderen bösartigen Augentumoren oder einer Krebserkrankung mit einer RB1-Mutation sind eingeschlossen. Voraussetzung ist, dass sie vor der Studienteilnahme noch keine spezielle Therapie gegen den Tumor erhalten haben. Zudem muss eine schriftliche Einwilligung der Sorgeberechtigten vorliegen, und der Wohnsitz des Kindes muss in Deutschland oder Österreich sein. Fakten: 1. Welche Erkrankung: Retinoblastom, diagnostizierte konstitutionell-pathogene RB1-Variante, anderer pädiatrischer Augentumor, bestätigte andere Malignität bei Patient*innen mit konstitutioneller RB1-Variante 2. Krebs-Merkmale: unbehandelt, Kinder unter 18 Jahren mit neu diagnostiziertem Retinoblastom oder anderer Tumor und RB1-Keimbahnmutation 3. Was untersucht die Studie: Häufigkeit und Krankheitsverlauf des Retinoblastoms 4. Ziel der Studie: systematische Datenerfassung zum besseren Verständnis von Häufigkeit und Verlauf des Retinoblastoms 5. Wie lange dauert die Studie: Start im November 2013, Rekrutierungszeit verlängert, Ende offen 6. Studienmerkmale: Beobachtungsstudie, Nachbeobachtungszeit bis zum 18. Lebensjahr (individuell je nach Einschlusszeitpunkt) mittels Fragebögen