Viele Krebserkrankungen können durch moderne Behandlungsmöglichkeiten mittlerweile geheilt werden. Dennoch sind Rückfälle oder fortschreitende Krebserkrankungen weiterhin eine große Herausforderung. Das Ziel der INFORM-REGISTER-Studie ist es, durch molekulargenetische Untersuchungsmethoden Informationen zu Tumoreigenschaften zu sammeln, die gegebenenfalls von den behandelnden Ärzt*innen für weitere Therapieentscheidungen genutzt werden können. An der Studie können Patient*innen von 0 bis 40 Jahren mit vorbehandelter therapieresistenter oder fortschreitender Krebserkrankung teilnehmen, bei denen keine bewährte, auf Heilung abzielende Behandlungsmöglichkeit mehr besteht.

Krebs entsteht, wenn sich Zellen unkontrolliert vermehren. In der Behandlung versucht man, das unkontrollierte Wachstum zu unterbrechen und die Erkrankung so einzudämmen. Jedoch können Krebszellen durch Veränderungen (Mutationen) Mechanismen entwickeln, die sie unempfindlich gegenüber Therapien werden lassen und so ungehindert weiterwachsen, man spricht dann von therapierefraktären Tumoren. In solchen Fällen werden weitere bildgebende Untersuchungen wie CT, MRT oder Gewebeanalysen durchgeführt, um herauszufinden, ob sich der Krebs verändert hat und welche Therapie wirksam sein könnte. Je nach Ergebnis wechselt man zu anderen Behandlungsoptionen, etwa zu einer anderen Medikamentengruppe oder einer Kombinationstherapie. Solange eine Heilung möglich erscheint (kurative Behandlung), versucht man, den Krebs vollständig zu beseitigen, während man sich bei nicht heilbaren Erkrankungen darauf konzentriert, die Krankheit zu kontrollieren und die Lebensqualität zu erhalten (palliative Behandlung). Wenn Standardtherapien nicht mehr ausreichen, können moderne Ansätze wie molekulargenetische Analysen eingesetzt werden, mit denen man die genetischen Veränderungen des Tumors bestimmen und so gezielte Behandlungsoptionen mit speziell darauf abzielenden Medikamenten identifizieren kann. Diese genetischen Untersuchungen sind jedoch bisher nicht Teil der Routineversorgung, da sie teuer, zeitaufwendig und nicht für alle Patient*innen gleichermaßen verfügbar sind. Das Ziel der INFORM-REGISTER-Studie ist durch spezielle genetische Untersuchungen möglichst umfassende Informationen zu sammeln und dadurch möglicherweise neue Behandlungsansätze vorschlagen zu können. Dafür werden Gewebeproben (Biopsien), die auch standardmäßig entnommen werden, mit hochmodernen Verfahren untersucht und ein genetischer „Fingerabdruck“ jedes einzelnen Tumors erstellt. Die entdeckten Veränderungen des Tumors werden für jede einzelne Patient*in in einer Expertenrunde diskutiert und überprüft, ob durch diese eine individuelle Behandlung möglich ist, also dafür bereits passende Medikamente oder laufende Studien zur Verfügung stehen. Behandelnde Ärzt*innen bekommen Zugriff auf diese Informationen und können sie für weitere Therapieentscheidungen nutzen. Diese Studie ist eine reine Registerstudie, zum Zusammentragen von Informationen, das bedeutet es wird innerhalb der Studie keine neue Behandlung getestet oder eine Therapieempfehlung gegeben. An der Studie können Patient*innen bis 40 Jahre mit vorbehandelter therapieresistenter oder fortgeschrittener Krebserkrankung teilnehmen. Die Erstdiagnose der Erkrankung muss vor dem Alter von 21 Jahren gestellt worden sein. Bestimmte seltene Krebserkrankungen, wie hochgradige Gliome, dürfen auch direkt nach Erstdiagnose in die Studie aufgenommen werden. Es darf keine Standard-Behandlungsoption mehr geben, durch die Patient*innen geheilt werden könnten. Fakten: 1. Welche Erkrankung: seltene oder refraktäre Krebserkrankungen 2. Krebsmerkmale: keine etablierte kurative Behandlungsoption mehr, Rezidiv oder Refraktär, Erstdiagnose vor dem Alter von 21 Jahren 3. Was untersucht die Studie: genetische Analyse von Tumorgewebe 4. Ziel der Studie: Verbesserung der Therapieoptionen für junge Krebspatient*innen; Aufbau eines Versorgungs- und Informationsnetzwerks, systematische Datenerhebung zu genetischen Tumorveränderungen im Rezidiv- oder Refraktärfall 5. Wie lange dauert die Studie: keine spezifischen Angaben 6. Studienmerkmale: Register-Studie, genetische Analyse, keine Behandlung im Rahmen der Studie