Der Gewinn neuer Erkenntnisse zur hämophagozytischen Lymphohistiozytose (HLH) ist aufgrund des seltenen Vorkommens erschwert und bedarf daher einer strukturierten und multizentrischen Erfassung der Krankheitsfälle. Ziel des HLH-Registers ist es, die Behandlungsdaten von HLH-Patient*innen systematisch zu sammeln und daraus neue Erkenntnisse zur Erkrankung zu generieren. So soll ein internationales Register für die Erkrankung etabliert werden, welches als Grundlage für die Durchführung zukünftiger Studien erforderlich ist. Frauen und Männer in jedem Alter, sowie Kinder und Jugendliche mit primärer HLH können an dieser Register-Studie teilnehmen.

Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Störung des Immunsystems, bei der es zu einer übermäßigen, unkontrollierten Aktivierung von Immunzellen (B-Lymphozyten und Makrophagen) kommt. Durch die massenhafte Freisetzung von entzündungsfördernden Botenstoffen (Zytokine) können verschiedene Organe geschädigt werden. Das klinische Bild der Erkrankung ist sehr variabel, unter anderem können Fieber, eine vergrößerte Milz und Leber und eine verringerte Anzahl an Blutzellen auftreten, was zahlreiche Symptome zur Folge haben kann. Verschiedene Gendefekte können den Ausbruch der Erkrankung begünstigen. In diesem Fall spricht man von einer primären HLH. Ursächlich für eine sekundäre oder erworbene HLH können unter anderem Infektionen (z.B. mit dem Eppstein-Barr-Virus, EBV), Autoimmunerkrankungen oder Krebserkrankungen sein. Die Behandlung einer sekundären HLH richtet sich nach der ursächlichen Grunderkrankung. Bei der primären HLH stellt die Transplantation von Spenderstammzellen oft die einzige Therapie mit dem Ziel der Genesung dar. Trotz der Behandlungsmöglichkeiten können Patient*innen an den Folgen der HLH versterben. Ziel der vorliegenden Register-Studie ist es, eine internationale, strukturierte Sammlung von HLH-Falldaten zu erstellen, welche vorbereitend die Grundlage für kommende Interventionsstudien darstellen soll. Im Rahmen des HLH-Registers wird die aktuelle Therapie der Patient*innen detailliert erfasst. Zusätzlich werden unter anderem demographische Daten (z.B. Alter und Geschlecht), das Vorliegen der verschiedenen Diagnosekriterien und die zugrundeliegenden Gendefekte ermittelt. Da die HLH eine schwer verlaufende Erkrankung ist, werden dringend Therapiestudien gebraucht – was aufgrund der Seltenheit und der sehr variablen klinischen Präsentation dieser Erkrankung erschwert ist. Mithilfe des HLH-Registers soll die Machbarkeit künftiger Studien geprüft werden und auf Basis dieser Datensammlung soll das Studiendesign der Interventionsstudien erstellt werden. Des Weiteren soll hierdurch das Netzwerk der HLH-Zentren vergrößert und die Infrastruktur für die Behandlung dieser seltenen Erkrankung verbessert werden. Durch die Teilnahme an dieser Register-Studie wird keine neue Therapieform untersucht. Aktuell ist kein Studienendzeitpunkt festgelegt. Frauen, Männer, sowie Kinder und Jugendliche mit primärer HLH können an dieser Register-Studie teilnehmen. Fakten: 1. Welche Erkrankung: hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) 2. Krebs-Merkmale: primäre Genese (zugrundeliegender Gendefekt) 3. Was untersucht die Studie: systematische Erfassung von Behandlungsdaten als Grundlage für in Zukunft geplante Interventionsstudien 4. Ziel der Studie: Verbesserung der Diagnose und Therapie, Förderung der Forschung zur Entstehung der Erkrankung und Entwicklung von Behandlungsleitlinien 5. Wie lange dauert die Studie: Endzeitpunkt nicht definiert 6. Studienmerkmale: beobachtende Register-Studie, keine Untersuchung einer neuen Therapieform