Studienname: AA-BMF-Register

Die Weiterentwicklung der Behandlung von Bone Marrow Failure Syndromen (z. B. der aplastischen Anämie und aplastischen Syndromen) stellt eine Herausforderung dar. Grund hierfür ist der Mangel an strukturierten und langfristig erfassten Daten zur Therapie dieser seltenen Erkrankungen. Ziel des AA-BMF-Registers ist es, Langzeitbehandlungsdaten systematisch zu sammeln und gezielte genetische Untersuchungen durchzuführen. Patient*innen mit der Diagnose oder Verdachtsdiagnose eines Bone Marrow Failure Syndroms können an dieser Studie teilnehmen.

Bone Marrow Failure Syndrome und aplastische Syndrome umfassen eine Gruppe seltener Erkrankungen, bei denen die Funktion des Knochenmarks eingeschränkt ist (Knochenmarksversagen). Folglich kann die Produktion von verschiedenen Arten von Blutzellen eingeschränkt sein (Zytopenie), was sich unter anderem durch eine Blutarmut (Anämie), erhöhte Infektanfälligkeit (Leukopenie) und erhöhte Blutungsneigung (Thrombopenie) äußern kann. Hierzu zählt unter anderem die aplastische Anämie. Bei leicht ausgeprägten Formen der aplastischen Anämie kann ein abwartendes Verhalten empfohlen werden. Alternativ stehen Therapien, die das Immunsystem unterdrücken, und Stammzelltransplantationen zur Verfügung. Neben den erworbenen aplastischen Anämien gibt es auch angeborene Formen, bei denen unter anderem genetische Veränderungen in den Endstücken der Chromosomen (Telomere) nachgewiesen werden können (Telomeropathien). Neue Studien zeigen, dass ein Teil der Patient*innen mit einer diagnostizierten erworbenen aplastischen Anämie an einem angeborenen Bone Marrow Failure Syndrom erkrankt ist, welches sich jedoch erst spät und atypisch geäußert hat. Um diesen Verdacht abzuklären, können die Länge der Telomere sowie bestimmte Gene mithilfe spezieller Untersuchungen bestimmt werden.

Ziel der vorliegenden Registerstudie ist die systematische Erfassung von Langzeitbehandlungsdaten und die Durchführung einer genetischen Diagnostik. Ergänzend werden Blut- und gegebenenfalls weitere Biomaterialproben gesammelt und in einer Biomaterialbank aufbewahrt, um zukünftige wissenschaftliche Untersuchungen zu ermöglichen. Zusätzlich wird die Lebensqualität der Patient*innen mittels Fragebögen erfasst. Im Rahmen der Studie wird keine neue Therapie untersucht.

Patient*innen mit der Diagnose oder Verdachtsdiagnose eines Bone Marrow Failure Syndroms (aplastische Anämie, angeborenes aplastisches Syndrom, angeborenes Syndrom, das mit Zytopenien assoziiert ist, unklare Zytopenien) können an dieser Studie teilnehmen. Es besteht kein Mindestalter für die Teilnahme und es gibt keine expliziten Ausschlusskriterien.

Fakten:

1. Welche Erkrankung: Bone Marrow Failure Syndrome (aplastische Anämie, angeborenes aplastisches Syndrom, angeborenes Syndrom, das mit Zytopenien assoziiert ist, unklare Zytopenien)
2. Erkrankungsmerkmale: Diagnose oder Verdachtsdiagnose
3. Was untersucht die Studie: systematische Erfassung von Langzeitbehandlungsdaten
4. Ziel der Studie: Gewinn neuer Erkenntnisse über Therapieerfolge, Risikofaktoren und mögliche vorhersagende Biomarker
5. Studiendauer: aktuell keine Begrenzung
6. Studienmerkmale: Registerstudie, es wird keine neue Therapie untersucht